基因检测实用分享下篇，多看少入坑系列

阳光～ 发表于 2021-09-12 13:42
一边吃药一遍基因检测，这个结果不排除有误差还有假阴性，EGFR扩增提示奥西耐药，如果扩增备注很低，可以忽略，如果高，加上EGFR突变丰度低，奥西效果不好，建议尝试西妥昔单抗或者一二代

感谢回复！我们测出来egfr丰度56%， 扩增4.1，tp53血液检测到3.3%，组织未检测到，不知道为啥一代就耐药了

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六六93 发表于 2021-09-12 22:09
感谢回复！我们测出来egfr丰度56%， 扩增4.1，tp53血液检测到3.3%，组织未检测到，不知道为啥一代就耐药了

按照这个突变，一代不能耐药的，所以我觉得有耐药突变没测出来，其实这个丰度比例，适合化疗一下再挑战一代

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阳光～ 发表于 2021-09-13 07:46
按照这个突变，一代不能耐药的，所以我觉得有耐药突变没测出来，其实这个丰度比例，适合化疗一下再挑战一代

考虑下egfr扩增造成的耐药

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阳光～ 发表于 2021-09-13 07:46
按照这个突变，一代不能耐药的，所以我觉得有耐药突变没测出来，其实这个丰度比例，适合化疗一下再挑战一代

我也是这么想的，按医生的意见，就一直化疗到培美耐药再试靶向药，可是为啥要这样呢，培美留着以后也可以用啊。原先一代用的是凯美纳，如果再挑战的话会不会特罗凯好一些。凯美纳耐药后阿法试了一个月是无效的

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写的很好 很多公司都有对应癌种的小panel，选择他们小panel里最大的那个套餐就可以了。大panel的话也其实多的无非就是一些未批的位点和肿瘤突变负荷，微卫星稳定性检测以及pdl1这些免疫指标，以及对病人意义有限的遗传性基因检测。适合有钱人。

阳光姐，想问下一代药耐药后，只能做血液检测的话要停药多久，这个有建议么

                               
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分享的太及时了。

波5400 发表于 2021-09-13 14:29
写的很好 很多公司都有对应癌种的小panel，选择他们小panel里最大的那个套餐就可以了。大panel的话也其实多的无非就是一些未批的位点和肿瘤突变负荷，微卫星稳定性检测以及pdl1这些免疫指标，以及对病人意义有限的遗传性基因检测。适合有钱人。

嗯啊，现在很多病友一上来就是大套餐，太浪费了

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yl4679 发表于 2021-09-13 15:12
阳光姐，想问下一代药耐药后，只能做血液检测的话要停药多久，这个有建议么

根据耐药情况，转移情况，肿标，病人体感综合判断，脑膜转不能太久，其余建议七天以上

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我的观点，如果是穿刺所取得的宝贵的病理组织，一次还是要做全一些的基因突变检测，避免小panel没有检测出常见的基因突变，想看看是否存在罕见基因突变时，没有组织病理进行检测。