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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
1 o! W& p5 m, J% t
; j% v d7 ?' A: h4 ]7 N% M0 p这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
6 H$ V* s1 E% q7 w" o0 N" p4 s- k5 E# V4 O& T8 i; D# ~
我认为我说得很明白了。
# Q6 ]* N& Q0 H4 Q3 T
7 o1 H2 q: A' m/ g问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
) ?+ I- b7 U: S答:
6 z9 W7 `+ f5 `, E基因突变------8 R, o& z/ @+ u ~1 d9 z
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
, K4 t+ A: b; _8 k% i: u( P: z. v, t; [0 D$ w( p
基因扩增-----
; q- r6 @1 P6 o# K: i6 u+ r 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
5 C/ X# f) O; h. c 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。( M' B: I2 e7 D/ g0 p2 l
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
: m. k- {* {3 u7 l. @' k
( O# J% Z5 \2 \2 w# q; N+ r高表达---
x; ]: h1 F# x; P- u1 N1 ^ 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 & E- q7 d$ e& ~
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
1 C( b1 ?* u0 c4 j; [( e( _ 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
- S, B7 s9 b/ ~" P
! m6 V! j) e- v4 Q' U& s问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。* f/ ~4 P+ U" ^/ X; g7 s- N2 A
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。; x3 E/ Q3 I. a# W4 w2 H
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 2 F: l2 D4 a0 k5 d i
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
& G+ A$ A0 c! h Z5 V9 Q
# H ?; ^0 D9 q, \# j/ \我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
7 W( |0 ]7 T, V3 i- \
3 G9 k8 D {( M8 \9 Y9 a: ]我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
5 Z7 Z4 X! u+ \1 _* _多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 6 W$ k6 d% [ D/ E; }
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楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
7 U+ k$ F: L7 T# _/ M9 X$ f楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... 9 G3 }2 h# G; b% h( ]9 x3 J
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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