肺癌晚期罕见SMARCA4缺失型，基因突变STK11+TP53+BRCA1无靶向药，求指导

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本帖最后由 yaodd 于 2025-3-20 17:36 编辑

病人基本情况：
      性别：    男             年龄：    53             身高：          167cm       体重：          55kg          抽烟史：30年+

   确诊时间：             2025年1月31日                               确诊分期：             4期

   肺部手术：无

   转移部位: 骶髂骨、肝脏、肾上腺、多发脑转

   基因突变：
   基因：STK11 突变频率：27.5%
   基因：TP53    突变频率：24.6%
   基因：BRCA1 突变频率：1.9%

   其他疾病：乙肝

就医过程：
2025年1月31日到镇卫生院做胸部、腹部CT，发现肺部恶性肿瘤8.0x6.7cm，且多发骨转移，转移位置为骶骨、髂骨
2025年2月1日到重庆西南医院就诊，医生开血常规、心电图、穿刺检查单
2025年2月6日进行肺部活体穿刺，穿刺结束后回贵阳家中休养，等结果
2025年2月14日免疫组化病例结果显示符合SMARCA4缺失型肺癌，继续做基因检测
2025年2月15日回到老家休养
2025年2月22日在县人民医院做骨代谢保护剂治疗，即唑来膦酸
2025年3月1日到镇卫生院做第二次CT，显示肿瘤大小增大至9.0x7.7cm
2025年3月2日由于疼痛难忍到市二医住院，进行姑息性治疗，后续做了颅脑MR，显示多发脑转移，但脑膜未转移。胸部增强CT，显示肝脏、肾上腺等多发转移
2025年3月7日重庆西南医院告知样本不足无法得出基因检测结果，当天在市二医重新进行肺部活体穿刺，病例与基因检测结果同时进行
2025年3月10日开始进行骶髂骨位置放疗
2025年3月14日基因检测结果显示STK11+TP53+BRCA1突变，无靶向药

病人现状：
2025年2月1日到2025年2月14日期间病人咳血严重，身体较虚弱，但能够正常走动、自理，大小便较为正常，此期间有在服用吗啡缓释片
2025年2月15日病人回老家后开始改服用吗啡片，服中药调理身体，并开始戒烟，咳血症状得到缓解，开始出现大小便不畅的问题，但不严重
2025年2月19日开始病人因大小便不畅、疼痛等问题严重影响睡眠，2天2夜无法正常入睡，B超显示无阻塞，但有前列腺增生，后通过服药、插尿管、开塞露等方式解决，可正常入睡，但身体更加虚弱，食欲不佳，精神萎靡，嗜睡，长时间卧床
2025年2月28日前只服用吗啡片，止痛效果不佳，28日开始服用羟考酮缓释片，每日早晚各4片
2025年3月2日开始住院后，至3月13日，羟考酮从每日8片增加值每日26片（早10晚16，晚上比白天痛），期间病人状态良好，大小便基本恢复，食欲尚佳，偶尔可走动
2025年3月14至16日期间，每天晚上7点后开始发高烧，14日最高40度，15日最高39.5度，13日最高39度。高烧期间病人疼痛剧烈，止痛药基本无效
现在止痛药早12片晚15片，白天加量，晚上慢慢减量

医生建议是后续安排化疗，但也需要观察病人身体状况评估，特别是近几天高烧，需要先调理身体。
我想问根据基因检测结果，可以尝试盲吃靶向药吗？如果尝试的话，哪种靶向药最适合我爸这种情况呢？请各位老师帮忙看看@地狱老师 @申医生  @阳光～
后续我会在评论区更新状况，大家有什么好的建议或者经验都可以在评论区留言，谢谢！
下面是各项检查结果：

1月31日CT

3月1日CT

3月14日基因检测结果

3月14日基因检测结果2

yaodd · 发表于 4 天前

3月17日更新：医生查房说现在先把放疗停了（上周做了5次针对骶髂骨的放疗），换消炎药输两天看看效果，让买新癀片吃着预防发烧。
我爸最近这几天因为发烧白天状态很差，经常产生幻觉说胡话，清醒的时间越来越少，不知道是止痛药副作用、脑转、发烧、炎症这些哪个导致的，还是各种因素叠加。
我现在准备先买特罗凯+7080备着，化疗如果还需要更长时间准备和观察的话可能会先尝试给我爸吃着试试····这个方案是论坛上SMARCA4分区版主的盲试方案，也不知道对我爸管不管用，希望老师们能帮忙出点主意。
@地狱老师 @申医生 @阳光~

阳光～ · 发表于 4 天前

应该把炎症处理好马上安排化疗，越快越好，病情爆发性进展，本来发现已经很晚了，确诊后一个半月都没上治疗，很危险，靶向药的话，除非赌基因检测没做准，有漏检

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yaodd · 发表于 4 天前

阳光～发表于 2025-3-17 10:10
应该把炎症处理好马上安排化疗，越快越好，病情爆发性进展，本来发现已经很晚了，确诊后一个半月都没上治疗 ...

感谢回复！
哎。我爸这个确实是拖太久了，确诊后遇到各种问题都没办法进入治疗。一开始就知道SMARCA4缺失型对放化免疫治疗不敏感，所以一直在等基因检测结果，没想到又被西南医院摆了一道。3月2日入院后医生其实在在为化疗做准备调理身体，结果现在又遇上连续高烧···

现在不知道又要等多久才能化疗，靶向药我本来是打算做一次化疗之后如果副反应太大或者无效再进行尝试的，但是我不知道我爸还等不等得起···

阳光～ · 发表于 4 天前

yaodd 发表于 2025-03-17 10:42
感谢回复！
哎。我爸这个确实是拖太久了，确诊后遇到各种问题都没办法进入治疗。一开始就知道SMARCA4缺失型对放化免疫治疗不敏感，所以一直在等基因检测结果，没想到又被西南医院摆了一道。3月2日入院后医生其实在在为化疗做准备调理身体，结果现在又遇上连续高烧···

现在不知道又要等多久才能化疗，靶向药我本来是打算做一次化疗之后如果副反应太大或者无效再进行尝试的，但是我不知道我爸还等不等得起···

你们家很容易进入恶性循环，这个分型确实不太理想，但是这么干等着，也不是办法，肿瘤进展和炎症发生息息相关，互相滋生，再进展期免疫力弱，肿瘤热也常见，根本解决办法还是抗肿瘤治疗的

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yaodd · 发表于 4 天前

阳光～发表于 2025-3-17 10:49
你们家很容易进入恶性循环，这个分型确实不太理想，但是这么干等着，也不是办法，肿瘤进展和炎症发生息息 ...

嗯嗯，也没有在干等着，因为基因检测结果已经出来了，没有什么要等的了。
只是现在条件又不适合做化疗，医生也在先处理炎症。
我也已经网上下单了特罗凯+7080了，等快递到了如果化疗还是不能开始，可能要考虑先试试吃药了。

阳光～ · 发表于 4 天前

yaodd 发表于 2025-03-17 11:04
嗯嗯，也没有在干等着，因为基因检测结果已经出来了，没有什么要等的了。
只是现在条件又不适合做化疗，医生也在先处理炎症。
我也已经网上下单了特罗凯+7080了，等快递到了如果化疗还是不能开始，可能要考虑先试试吃药了。

嗯嗯，加油！

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yaodd · 发表于 4 天前

阳光～发表于 2025-3-17 11:19
嗯嗯，加油！

谢谢，加油！

yaodd · 发表于 3 天前

3月18日更新：昨天下午18点30又开始发烧，第四天规律性发烧了，最高到39.5，吃了颗布洛芬缓释胶囊，并且做物理降温，8点去医院开始输医生给开了布洛芬悬液，晚上21点喝了15毫升，到23点退烧。
今天医生查房说发烧的原因可能有3个：
1、是做放疗导致癌细胞坏死引起的发烧，
2、本身的炎症引起的；
3、肿瘤热；
第一次发烧血培养的结果还没出来，先继续输消炎药解决发烧的问题，后面再做放疗和安排化疗；
之前有开补血的药，吃完了医生说暂时也不用开了，血红蛋白有在上升；
最近输液一直打的平针，留置针老是爱掉，本来打算埋管的，医生现在也说还在发烧也先不埋了，免得感染。
现在白天吃吗啡的量会比晚上多，昨晚甚至可以做到一次不吃。医生说之前做的5次放疗可能有一定的效果，晚上羟考酮的量可以慢慢减下来。
买的特罗凯+7080也还没到，继续观察吧。希望今天不要再发烧了，一烧起来爸爸整个人就痛的难受，还各种幻觉，有时候我们都分不清他到底是真的身体痛还是有神经创伤精神上的痛。