基因检测
先需要解释的是外周血做肿瘤基因检测的原理原理就是癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA（也叫ctDNA），当然正常的人体细胞也会裂解释放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的，一部分是正常细胞裂解的，其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%，这个比例是很低的，所以抽外周血做基因检测，如果测序深度在300乘，就不要做了，根本没有什么意义，至少的测序深度要在1000乘。至于准确率问题，因为采集的一管静脉血，测的是血浆里面的游离DNA（测序深度至少在1000乘），同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序（一般测序深度为300乘），白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉，只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的，确实是来源于肿瘤细胞的。但问题是很多时候，不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA，主要是浓度太低了。外周血里的游离DNA并不是一直存在的，它们会被血液里的DNA酶给降解掉，研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来，又不断地被降解。是一个动态的循环过程。这样给出了一个抽血做基因检测的前提调节，患者的肿瘤病灶如果没有进展，比如刚做完手术，病情稳定期，那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的，抽血检测也是检测不到的。
患者在打化疗时，为何影响了抽血做基因检测？
化疗药物通过抑制DNA合成、复制等机制来杀灭癌细胞的，当然也杀灭正常细胞。当用过很多化疗时，人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了，留存的是那些处于休眠期的癌细胞，此时抽血做基因检测，当然也是检测不到好的结果的。
患者在使用靶向药物时，是否会影响抽血做基因检测
原则上是有影响，但不如化疗那么关键，而且靶向药物治疗时，血液里肿瘤的DNA，一部分是自己裂解释放的，另一部分是靶向药物攻击杀灭的癌细胞裂解释放的，所以这两部分癌细胞的DNA检测出来都是有意义的。而且患者也不可能完全空窗期，一个月什么治疗也不使用，就等着基因检测，这也是不现实的。
鉴于以上的原因，抽血做基因检测确实是不容易，不过如果注意了以上的一些问题，对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者，抽血做基因检测的准确率还是很高的。
长知识啦，谢谢很有用的科普。 受教了，组织做基因检测还是太受罪 我们是手术后做的基因检测 术前术后不影响 确实，我们术后外周血测ctDNA是阴性的，基因检测公司说90%以上的术后血都是阴性的。所以术后一定要做组织的基因检测，最好是术前就做个血液的基因检测，可以了解术前血ctDNA的敏感程度 小熊熊 发表于 2018-06-17 11:00
确实，我们术后外周血测ctDNA是阴性的，基因检测公司说90%以上的术后血都是阴性的。所以术后一定要做组织的基因检测，最好是术前就做个血液的基因检测，可以了解术前血ctDNA的敏感程度
一般晚期术前术后影响不是特别大。当然血液的准确率较差，组织要好一些 想咨询一个问题，如果做基因检测第一次是全阴，是否有机会可以获得免费第二次的检测？我在论坛上看到有的病友是这样的。 大女森森 发表于 2018-06-21 21:54
想咨询一个问题，如果做基因检测第一次是全阴，是否有机会可以获得免费第二次的检测？我在论坛上看到有的病友是这样的。
这个到没听说过，可以免费检测的 慢慢等待 发表于 2018-6-21 22:33
这个到没听说过，可以免费检测的
如何申请免费检测？
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