求肺癌晚期（脑转+骨转）EGFR20号因子突变治疗方案，跪谢

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各位伙伴们，恳请根据自己的经验，针对目前我妈妈的病情给点建议，非常感谢！
妈妈，52岁，今11月初开始咳嗽，因为一直体质弱，最初都以为是受凉发炎引起咳嗽类，在小门诊点滴了近两周多，仍不见好。后来开始咳血，咳血后三天赶紧带到医院检查，结果就确诊为肺癌，后来纤支镜等组化分析，为腺鳞癌，且全身多处骨转移，脑转移。巧的是她脑转移瘤正好在脑膜和脑子的边缘，因此头也不痛，没什么不舒服症状，基于此，放疗科也并未积极推荐脑部放疗。在基因检测的同时，在12月2日至12月5日进行了“多西他赛+顺铂"第一次化疗，化疗至今，人的精神状态还可以，饭量不错，且可以下床散会步，并无特别明显不舒服的副反应。但是依然因为肿瘤压迫气管而咳嗽，没办法就天天点滴消炎水，咳嗽缓解一点。补充下，我妈还失眠特别严重，基本睡不着。这两天基因检测结果出来了，结果不幸的中更不幸是EGFR 20号因子突变，按照我查资料来看，基本是没有靶向药可用。明天预约了市区这边的主治医生聊治疗方案。
等基因结果同时，我预约了上海肿瘤医院的中西医结合以及肿瘤科专家，大致的观点，等基因结果，化疗，或者核医学里面的同位素治疗；然后又问了上海岳阳医院的介入科专家，他的观点是，看靶向药和化疗效果，如果不理想，可试试介入治疗（也就是局部化疗，通过小管子送药到器官组织动脉处）。
现在来看，靶向药都用不了，个人几近崩溃。在此请教过来人：1）这种状态下，哪种治疗方案是最佳的，是否有推荐或者建议？ 2）有必要折腾，把我妈妈带到上海肿瘤医院诊治么？（我才在上海立家，倒也不会特麻烦。目前爸妈弟弟在苏北老家）
感恩有经验的小伙伴帮忙出谋划策！

土豆芽 · 发表于 2017-12-17 11:33:51

本帖最后由土豆芽于 2017-12-17 11:56 编辑

附基因检测结果：

EGFR: NM_005228: exon20:c.2312_2313ins CCCCCACGTGTG:p. N771delinsNPHVC 变异比例：61.03%；

TP53：NM_000546: exon7:c.A763T: p. I255F 变异比例：24.47%

结论：

检测到EGFR基因exon20: P.N771delinsNPHVC位点插入突变。该位点突变对EGFR-TKI药物（厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼等）降低敏感、耐药。

检测到TP53基因：p. I255F位点突变。TP53是重要的抑癌基因，该基因突变可影响片p53蛋白和DNA结合能力，导致p53蛋白对细胞增殖、细胞附着等过程的调控功能失效，
参与肿瘤的发生发展、影响预后；该基因突变，与预后不良相关联；并可能引起铂类、氟尿嘧啶类等化疗药物的耐药。

yohoo · 发表于 2017-12-17 12:21:28

EGF816对EGFR20插入突变活性较高，现在处于临床阶段；头部病灶趁着尺寸小数量少看看能否伽玛刀处理掉。

土豆芽 · 发表于 2017-12-17 13:18:36

yohoo 发表于 2017-12-17 12:21
EGF816对EGFR20插入突变活性较高，现在处于临床阶段；头部病灶趁着尺寸小数量少看看能否伽玛刀处理掉。

感谢！就是说EGF816目前国内处于临床阶段？那我大概可以通过怎样的渠道获取呢？谢谢！

yohoo · 发表于 2017-12-17 14:27:43

土豆芽发表于 2017-12-17 13:18
感谢！就是说EGF816目前国内处于临床阶段？那我大概可以通过怎样的渠道获取呢？谢谢！

是国外临床，目前似乎只能通过科研途径购买。

yohoo · 发表于 2017-12-17 22:47:14

天堂海之鸟发表于 2017-12-17 16:15
楼主，有突变是不幸中的万幸啊！楼主可以靶向治疗开启康复之路！

你这是在逗楼主玩的，还是逗大家乐呢？

土豆芽 · 发表于 2017-12-17 23:15:23

yohoo 发表于 2017-12-17 14:27
是国外临床，目前似乎只能通过科研途径购买。

请问是美国的诺华么？能否提供更多信息，感激不尽！

yohoo · 发表于 2017-12-18 09:13:43

土豆芽发表于 2017-12-17 23:15
请问是美国的诺华么？能否提供更多信息，感激不尽！

厂家信息：
EGF 816

IC50数据：
《EGF816 Exerts Anticancer Effects in Non–Small Cell Lung Cancer by Irreversibly and Selectively Targeting Primary and Acquired Activating Mutations in the EGF Receptor》

土豆芽 · 发表于 2017-12-18 20:58:29

yohoo 发表于 2017-12-18 09:13
厂家信息：
EGF 816

谢谢！不过问了在诺华中国的同学，拿到药的可能性基本为零。不知道AZD9291理论上是否有效？这个好像上海有药物临床试验招募平台的。

yohoo · 发表于 2017-12-18 21:35:10

土豆芽发表于 2017-12-18 20:58
谢谢！不过问了在诺华中国的同学，拿到药的可能性基本为零。不知道AZD9291理论上是否有效？这个好像上海 ...

你看看科研渠道吧，这也是个活路；

AZD3795和9291都值得一试，但不适合做一线方案，响应率不会很高，即使响应率也不看好能用多久；

当务之急是看看脑部病灶情况能不能用伽马刀干掉，如果病灶条件不满足，就先上入脑效果好的培美曲塞联合小剂量的贝伐单抗创造条件再联合伽马刀干掉脑部转移灶；

多西他赛、吉西他滨、长春新碱的有效率只有20几，如果化疗2次无明显改观的话建议换方案，别浪费时间；

至于靶向药试药空窗期再搞吧，除非你买来科研药，否则不适合做一线方案来用。

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基因检测结果

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